RESUMO
El síndrome de Gorlin-Goltz corresponde a un trastorno de herencia autosómica dominante. Uno de los criterios menores de este síndrome es la fisura labiopalatina. Si bien esta corresponde a la anomalía congénita maxilofacial más prevalente, un porcentaje variable está asociado a síndromes. Presentar un caso de un paciente con síndrome de Gorlin-Goltz y fisura labiopalatina bilateral asociada constituye el propósito de esta presentación. Se trata de un paciente de 12 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz remitido por genetista. Clínicamente presenta anomalías cutáneas, óseas, dentarias, neurológicas, tumores, hoyuelos palmoplantares, prognatismo mandibular y fisura labiopalatina bilateral operada. Es importante reconocer las características asociadas no solo al área craneofacial, sino también a otras partes del cuerpo. Se requiere de la atención de un equipo multidisciplinario en el que el odontólogo también debe participar. La mayoría de las publicaciones se enfocan solo en el manejo quirúrgico de los quistes y no en el de otras secuelas asociadas, como lo es la fisura labiopalatina(AU)
Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder. Cleft lip and palate is one of the minor criteria for this syndrome. Cleft lip and palate is the most prevalent congenital maxillofacial anomaly, and a varying percentage is associated with syndromes. Present the case of a patient with Gorlin-Goltz syndrome and associated bilateral cleft lip and palate. A 12-year-old male patient was referred by the geneticist with a diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome. Clinical examination revealed skin, bone, dental and neurological anomalies, as well as tumors, palmoplantar pits, mandibular prognathism and operated bilateral cleft lip and palate. It is important to examine not only features associated with the craniofacial region, but also with other parts of the body. An interdisciplinary team is required of which the odontologist should be a member. Most publications only refer to the surgical management of cysts and not to associated sequels, such as cleft lip and palate(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico , Fissura Palatina/diagnóstico , Literatura de Revisão como Assunto , Odontopediatria/métodosRESUMO
La fisura labio palatina corresponde a una malformación congénita, caracterizada por la interrupción en la continuidad de los tejidos. La cirugía primaria del velo del paladar permite reconstituir la morfología perdida del velo palatino, sin embargo ésta no siempre considera la devolución de la anatomía del músculo de la úvula, por lo cual, el velo operado adquiere una anatomía anómala impidiendo el cierre óptimo entre cavidad oral y nasal; esta condición se conoce con el nombre de insuficiencia velo faríngea. El objetivo de este trabajo fue asociar la morfología del velo palatino con la insuficiencia velo faríngea en individuos fisurados operados. Se realizó un estudio analítico, teniendo como unidad de muestra al velo del paladar; La muestra se seleccionó entre aquellos pacientes que cumplían con los criterios de inclusión. A los individuos seleccionados se les realizó un examen clínico y un registro fotográfico con el objetivo de clasificar la anatomía del velo del paladar. Posteriormente se les realizó una evaluación fonoaudiológica para determinar el grado de insuficiencia velo faríngea. Los datos obtenidos fueron tabulados y evaluados estadísticamente. La clasificación morfológica del velo del paladar determino que el 52% de los velos fueran clasificados como cóncavos, los velos convexos y planos se distribuyeron ambos en un 24%. Según la evaluación velo faríngea, el 12% se presentaron como insuficientes, el 52% como límite insuficiente, el 24% como límite suficiente y tan solo el 8% como suficientes. Al relacionar la morfología del velo del paladar con evaluación velo faríngea se obtuvo un p = 0,3. Existe una variabilidad tanto en la morfología del velo del paladar como en la evaluación de la insuficiencia velo faríngea en individuos fisurados operados, siendo esta ultima desfavorable. No se estableció una relación estadística entre morfología del velo del paladar y la evaluación velo faríngea.
The reason for lip and cleft palate is due to a congenital malformation characterized by the interruption in the continuity of tissue. The primary surgery of the palate velum allows us to reconstruct the lost morphology in the velum palate, however this doesn´t always consider the return of the uvula muscle anatomy, whereby the operated velum becomes an anomalous anatomy thus preventing an optimum closing between the nasal and oral cavity; this condition is known as pharyngeal velum insufficiency. The aim was to associate palate velum morphology with pharyngeal velum insufficiency on cleft palate operated patients. An analytical study was done, using the velum palate as sample; the sample was selected amongst patients who met the inclusion criteria. A photographic record and a clinical exam were done on those patients who were chosen in order to classify the anatomy of the velum palate. Subsequently a phonoaudiological evaluation was done in order to establish the degree of pharyngeal velum insufficiency. The data obtained were statistically tabulated and evaluated. The morphological classification of the palate velum determined that 52% of the vela were classified as concave; the flat and convex vela both had a 24% share each. According to the evaluation of the pharyngeal velum, 12% were shown to be insufficient, 52% as borderline insufficient, 24% as borderline sufficient, and only 8% proved to be sufficient. When relating the palate velum morphology with pharyngeal velum evaluation a p = 0.3 was obtained. There is a variability in both the palate velum morphology and in the evaluation of the pharyngeal velum insufficiency on operated cleft palate patients, with the latter shown as being unfavorable. No statistical relation was established between palate velum morphology and pharyngeal velum evaluation.